파브리병이란…초희귀 난치성질환, 국내 기업 세계 3번째로 치료제 출시

 
 
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▲지난 5월 파브리병 치료제를 출시한 이수앱지스
▲지난 5월 파브리병 치료제를 출시한 이수앱지스
'파브리병이란'

희귀질환인 파브리병에 대한 누리꾼들의 관심이 모이고 있다. 시기를 놓쳐 진단이 늦게 이뤄질 경우 사망까지 이를 수 있다는 소식에 관심이 집중된 것. 이에 한 포털 사이트의 주요 키워드로 '파브리병이란'이 등장했다.

파브리병이란 성염색체 열성으로 유전하며, X염색체가 불활성화되어 발생한다. 인구 4만명 당 1명꼴로 발병하는 매우 드문 질환으로 땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타나며, 때로는 각막혼탁, 심장허혈, 심근경색증, 신장이상 등이 나타나기도 한다.

이 증세들은 시간이 갈수록 더욱 심해지는데, 그러나 조기 진단을 놓쳐 초기 치료를 못하면 뇌졸중이나 심장부전, 장기손상등 사망률이 높아지는 합병증으로 발생할 수 있고, 신장이 제 기능을 못하게 되어 사망하는 경우도 있다.

파브리병이란 아동기부터(남성의 경우 평균 9세, 여성은 평균 13세에 발현) 말초신경증상들이 나타난다. 대표적으로 손·발이 저리고 땀의 분비가 감소되며 갑작스러운 날씨 변화에도 통증을 느낀다.

그러나 진단을 받는 나이는 평균적으로 남성이 23세, 여성이 32세에 이른다. 15년 동안 파브리병이란 제대로 된 진단을 받지 못하는 셈이다.

이에 자가 진단의 중요성이 강조된다. 어릴 때부터 나타날 수 있는 청력 손상, 심한 복통, 손발 통증 등의 증상으로 파브리병이란 의심을 해볼수 있는데, 얼음물에 발을 담갔을 때 심한 통증을 느낄 경우 정밀진단을 고려해봐야 할 수도 있다.

한편 이수그룹 계열사 이수앱지스는 지난 5월 국산 파브리병 치료제 ‘파바갈’의 본격적으로 시장에 출시했다. 이는 전세계적으로 미국, 영국에 이어 세번째다
 

강인귀
강인귀 deux1004@mt.co.kr  | twitter facebook

출판, 의료, 라이프 등 '잡'지의 잡을 담당합니다.

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